Genética médica

Abstract

La genética es una disciplina de la biología, que se encarga de estudiar los genes y sus variaciones entre los organismos. Genética proviene del término génesis que significa generar, iniciar, dar forma. En todos los organismos vivos los genes se ubican en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN) que está formada por una secuencia de nucleótidos, de estos los más conocidos son la adenina, guanina, citosina y timina. Pero sólo aproximadamente el 10% de estas secuencias se organizan estructuralmente en diferentes “cajas” y secuencias “consenso” determinando tres clases de genes. Todos los genes transcriben ARN, pero son los genes clase II los que tienen la información para codificar proteínas, y la organización de estas proteínas establece el fenotipo o expresión morfológica. El paso de los nucleótidos a los aminoácidos de la proteína requiere de un proceso de codificante, y por esta razón se debe expresar “el gen codifica proteína”. La traducción de este código la realiza un ácido ribonucleico (ARN) llamado de transferencia, en dos estructuras ribo proteicas conocidas como ribosomas. La lectura de éste código no es universal, hay diferencias en algunas especies, y en la misma especie humana el código de lectura del ADN mitocondrial es diferente al ADN nuclear. Otro aspecto a considerar es que un gen puede codificar diferentes proteínas y estas se conocen como isoformas, que, aunque estén relacionadas con la misma función, la calidad y nivel de esta función difiere; esto significa que, aunque se herede un gen 100% homólogo al de un progenitor, la función proteica y/o el fenotipo puede variar.